Hintergrund und Ziele

Ataxie ist der übergeordnete Begriff für Störungen der Koordination von Bewegungen unterschiedlicher Ätiologie. Damit werden verschiedene Erkrankungen zusammengefasst, denen das Hauptsymptom einer zunehmenden Gangunsicherheit gemeinsam ist. Die Ziele des DZNE Clinical Ataxia Network sind: die Etablierung und Durchführung einer multizentrischen Studie zum natürlichen longitudinalen Verlauf der sporadischen Ataxien, die Etablierung einer gemeinsamen multizentrischen Datenbank mit phänotypisch gut charakterisierten Ataxie-Patienten, die Analyse der cerebello-thalamo-kortikalen Konnektivität mittels DTI (diffusion tensor imaging) und fMRT, und die Identifizierung bisher unbekannter Gene als Ursache rezessiv vererbter, früh beginnender Formen von Ataxien.

Übersicht

An dem Ataxie-Netzwerk sind die Zentren Bonn, Tübingen, München, Magdeburg und Rostock beteiligt. Es werden Patienten mit verschiedenen Formen von Ataxien aber auch deren Blutsverwandte als Träger (Carrier) von Genmutationen, die keine Symptome der Erkrankung aufweisen, und gesunde Kontrollpersonen untersucht.

Ablauf der Studie

Ein wesentlicher Teil der Studie ist die MRT- Untersuchung von Patienten mit erblichen oder sporadischen cerebellären Erkrankungen (early onset ataxia     =EOA, sporadic degenerative ataxia with adult onset = SPORTAX) im Querschnitt und im Verlauf. Daneben werden weitere Untersuchungen durchgeführt wie neuropsychologische Testungen, eine detaillierte klinisch-neurologische Untersuchung, Blutuntersuchungen, ggf. mit molekulargenetischen Untersuchungen, Hirnparenchymsonographie und elektrophysiologische Untersuchungen (evozierte Potentiale, Neurographie).